基因診斷孤獨(dú)癥效率增三倍
| 來源：文匯報(bào) |
| 怎樣早期發(fā)現(xiàn)孩子患有孤獨(dú)癥？基因檢測(cè)是目前一種有效手段。最近，美國(guó)哈佛大學(xué)波士頓兒童醫(yī)院的科學(xué)家及其合作者孤獨(dú)癥協(xié)作組找到了一種新的基因診斷方法——染色體微陣列分析，可使孤獨(dú)癥的基因診斷效率比以前提高3倍。今天出版的美國(guó)《兒科學(xué)雜志》對(duì)此進(jìn)行了重點(diǎn)報(bào)道。美國(guó)兒科學(xué)會(huì)也為此向全球媒體發(fā)布了新聞稿。
盡管只有15%的孤獨(dú)癥患者可以發(fā)現(xiàn)明確的基因根源，但對(duì)于有家族史的家長(zhǎng)而言，基因檢測(cè)仍然是預(yù)見疾病的一個(gè)有效手段。目前第一線的遺傳診斷方法（染色體核型分析）只能診斷出2.23%的兒童孤獨(dú)癥患者，而其它的基因檢測(cè)單個(gè)大都不足1%。而新方法可以對(duì)整個(gè)基因組序列進(jìn)行更細(xì)致的檢查，使基因診斷的效率一下提升到7.3%！ “別小看這區(qū)區(qū)幾個(gè)百分點(diǎn)。”論文通訊作者之一、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒童醫(yī)院吳柏林博士說，“由于基數(shù)龐大，150萬的7%就超過10萬名兒童。”吳柏林博士也是復(fù)旦大學(xué)特聘教授。從2006年起，他就帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)與美國(guó)多個(gè)研究機(jī)構(gòu)合作，開展兒童孤獨(dú)癥研究，包括研發(fā)以基因芯片新技術(shù)為基礎(chǔ)的高效率基因檢測(cè)。兩年多前，他們就用這個(gè)新方法發(fā)現(xiàn)了染色體16p11.2可重復(fù)發(fā)生的基因組失衡與兒童孤獨(dú)癥相關(guān)。這一成果開創(chuàng)了將基因芯片檢測(cè)應(yīng)用于兒童孤獨(dú)癥早期診斷的先河。目前該新方法積累的臨床病例樣本已近1000名，年齡段從13個(gè)月到22歲。“在此基礎(chǔ)上深入的研究正在進(jìn)行。”吳柏林說，“這也意味著我們將可能找到更多與孤獨(dú)癥有關(guān)的基因。” |
