發(fā)現(xiàn)可導(dǎo)致一種嚴(yán)重腎病的基因突變
| 來源：39健康網(wǎng)社區(qū) |
| 美國波士頓兒童醫(yī)院的研究人員發(fā)現(xiàn)一個(gè)重要基因，該基因發(fā)生突變可導(dǎo)致局灶節(jié)段性腎小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis ,FSGS)。該研究發(fā)表在12月20日《Nature Genetics》雜志上，或許對治療該疾病提供有利的線索。
局灶節(jié)段性腎小球硬化主要破壞腎臟的過濾系統(tǒng)，導(dǎo)致大量蛋白質(zhì)隨尿液排出，而腎臟過濾血液中廢物的能力降低。患此病的兒童和青年需要通過透析或腎臟移植來治療，目前還未發(fā)現(xiàn)更有效的治療方法。FSGS的患者通常使用類固醇進(jìn)行治療，但該方法會(huì)產(chǎn)生強(qiáng)烈的副作用。 該課題組通過對兩個(gè)患FSGS的兩個(gè)大家族進(jìn)行遺傳連鎖分析，并把目標(biāo)鎖定在14號染色體上一個(gè)基因INF2上，研究人員在該基因上發(fā)現(xiàn)了9個(gè)突變位點(diǎn)，隨后研究人員對另外91個(gè)家族的INF2基因進(jìn)行測序，在這93個(gè)家族的IFN2基因中，一共發(fā)現(xiàn)了11個(gè)突變位點(diǎn)。 INF2基因編碼的蛋白質(zhì)能夠調(diào)節(jié)肌動(dòng)蛋白，在足細(xì)胞(負(fù)責(zé)過濾毒素的腎臟細(xì)胞)中，肌動(dòng)蛋白和IFN2的含量非常豐富。 |
