美國研究發(fā)現(xiàn)與黑色素瘤有關(guān)的基因變異
| 來源：新華網(wǎng) |
| 美國國家衛(wèi)生研究院研究人員日前利用DNA測(cè)序技術(shù)確認(rèn)了一組與黑色素瘤相關(guān)的基因變異。研究人員稱，其中部分變異基因正是目前一種乳腺癌治療藥物的靶點(diǎn)。 研究人員首先對(duì)29名轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者的腫瘤樣本和血樣中負(fù)責(zé)編碼蛋白酪氨酸激酶的系列基因進(jìn)行了測(cè)序，并確認(rèn)其中有19個(gè)基因發(fā)生了變異。 蛋白酪氨酸激酶是一類具有酪氨酸激酶活性的蛋白質(zhì)，在細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)傳導(dǎo)通路中占據(jù)了十分重要的地位，調(diào)節(jié)著細(xì)胞體內(nèi)生長(zhǎng)、分化、死亡等一系列生化過程。蛋白酪氨酸激酶家族共有86個(gè)成員，這些成員發(fā)生變異能夠引發(fā)多種癌癥。 研究人員隨后擴(kuò)大了研究范圍，對(duì)79名轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者的上述19個(gè)“嫌疑”基因進(jìn)行了詳細(xì)分析。他們發(fā)現(xiàn)，其中一種名為ERBB4的基因出現(xiàn)變異的情況最多，幾乎五分之一的患者體內(nèi)ERBB4基因都發(fā)生了變異。 在進(jìn)一步的實(shí)驗(yàn)室研究中，他們發(fā)現(xiàn)黑色素瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)依賴于ERBB4基因變異的存在，而ERBB4基因抑制藥物拉帕替尼可減緩黑色素瘤細(xì)胞的生長(zhǎng)。拉帕替尼是一種治療乳腺癌的藥物。 這項(xiàng)研究將刊登在9月份出版的《自然—遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。研究人員下一步將開展臨床試驗(yàn)，利用拉帕替尼嘗試治療ERBB4基因變異的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者。 |
