利用從罕見神經(jīng)系統(tǒng)疾病患者身上產(chǎn)生的干細(xì)胞，科學(xué)家們正在解析該種疾病的發(fā)病原理，并以此來測試若干候選藥物的療效。發(fā)表在8月20日《自然》雜志上的該項研究致力于實現(xiàn)干細(xì)胞研究的主要目標(biāo)之一，即利用源于成體細(xì)胞重組的干細(xì)胞——誘導(dǎo)多能干細(xì)胞（iPS）來研究患者自體細(xì)胞疾病的影響，這種細(xì)胞是用其他方式所無法獲得的。   

　　美國斯隆—凱特林研究所的研究人員專注于研究家族性植物神經(jīng)功能不全癥（FD），該種疾病會對控制觸覺、血壓和流淚等功能的神經(jīng)元產(chǎn)生影響。癥狀一般發(fā)端于生命早期，有時甚至從一出生就會發(fā)病，主要表現(xiàn)為肌肉缺乏張力和反射控制，從而產(chǎn)生疼痛、血壓升高和呼吸困難等問題。該疾病是由一種已知的基因變異引起的，但科學(xué)家們一直無法建立這種疾病的動物模型。 

　　研究人員從FD患者身上獲取皮膚細(xì)胞，然后利用病毒將4個基因插入這些細(xì)胞中，從而創(chuàng)建出iPS細(xì)胞系。這些重組細(xì)胞的行為類似于胚胎干細(xì)胞，也能轉(zhuǎn)化成所有類型的細(xì)胞。接著，研究人員將那些未分化的細(xì)胞誘導(dǎo)為特定的細(xì)胞類型，如神經(jīng)嵴細(xì)胞（它能產(chǎn)生受FD影響的神經(jīng)元）。 

　　FD患者有一個基因突變，該基因?qū)σ环N稱為IKAP的蛋白進(jìn)行編碼，基因突變導(dǎo)致基因被轉(zhuǎn)譯成蛋白時部分基因序列被跳過。為了了解這種疾病的更多信息，研究人員檢視了不同細(xì)胞類型中的正常和突變蛋白。研究人員預(yù)計這些神經(jīng)細(xì)胞將會擁有更多的異常蛋白。但事實上，他們發(fā)現(xiàn)錯誤的轉(zhuǎn)譯在各種不同細(xì)胞中發(fā)生的幾率是同等的。不過，正常IKAP的水平在神經(jīng)細(xì)胞中要低得多，這也許是疾病為何攻擊這些細(xì)胞的原因。 

　　該研究小組還發(fā)現(xiàn)，這些細(xì)胞在分化成神經(jīng)元的能力上是具有缺陷的，其并不像培養(yǎng)皿中的正常細(xì)胞一樣容易遷移。研究人員利用此種差異來衡量3種藥物的療效，這幾種藥已被提議作為治療FD的候選藥物，其中一種藥物就是激動素（kinetin）。激動素是一種天然植物激素，通常用作抗皺治療化妝品。研究人員表示，激動素可幾乎完全扭轉(zhuǎn)剪接缺陷，進(jìn)一步的治療還可扭轉(zhuǎn)分化缺陷，但不能影響細(xì)胞的遷移能力。 

　　美國馬薩諸塞州總醫(yī)院的神經(jīng)學(xué)家蘇珊·斯勞根豪特認(rèn)為，這些細(xì)胞給長期以來令人沮喪的神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究注入了一支“強(qiáng)心劑”。該技術(shù)首次提供了對來自患者的疾病相關(guān)細(xì)胞類型進(jìn)行檢視的能力。此一研究也首次表明激動素能改善神經(jīng)細(xì)胞疾病病情，為使用激動素進(jìn)行長期治療可能有益于FD患者的觀點提供了最好的證據(jù)。 

　　美國斯克里普斯研究所再生醫(yī)學(xué)中心主任珍妮·羅琳認(rèn)為，此項工作將成為未來使用干細(xì)胞來研究及治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病的一個藍(lán)本。