干細胞移植能治愈“氣泡男孩癥”
氣泡男孩癥（bubble-boy disease）是一種罕見的先天性免疫系統缺乏癥，這種疾病只會遺傳給男孩，患兒的骨髓不能制造正常的白血球，無免疫功能，所以必須生活在完全無菌的罩內。早期的研究已經證明干細胞移植能夠治療氣泡男孩癥患者，近期一項新研究發(fā)現，對于該病癥，干細胞的早期治療至關重要。相關論文發(fā)表在7月31日的《New England Journal of Medicine》。
干細胞移植最理想的情況是患者從兄弟姐妹處獲得匹配的造血干細胞，但并不是所有的氣泡男孩癥患者都有兄弟姐妹。而上述的新研究帶來了好消息：無論捐獻者是誰，氣泡男孩癥都可以治愈，但關鍵是早發(fā)現，早治療。“這項研究表明，如果在孩子出生3個半月之內移植（此時孩子可能還未感染其他疾病），這時候移植無血緣關系供者的造血干細胞與移植匹配的兄弟姐妹的造血干細胞效果是一樣的，”紐約市紀念斯隆-凱特琳癌癥中心首席研究員Richard O’Reilly博士說。
O’Reilly和他的同事們回顧了2000至2009年之間美國中心收治的240名氣泡男孩癥嬰兒病例。他們指出，嬰兒生存的最好時機是在生命的最初幾個月接受干細胞移植，他們的長期隨訪發(fā)現接受了早期移植的患兒有94%在五年后還活著。一旦孩子平安度過了五年，基本上可認為是“治愈”了。如果移植錯過了早期的窗口期，嬰兒仍可能有良好的生存幾率，但前提條件是移植必須早于任何感染的發(fā)生。相比之下，最糟的情形是，移植時嬰兒已超過3個半月大且發(fā)生了感染。
