“瓷娃娃”、“木偶人”……，這一個個看似美麗的名稱背后，是不為外界所熟悉的罕見病患者。

　　什么是“罕見病”？

　　罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，我國有2000多萬罕見病患者，約80%的罕見病為遺傳性疾病，約70%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病，約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲，目前，只有不足5%的罕見病有治療方案，超60%的患者甚至于無法得到明確診斷。

　　隨著科學研究的進步，干細胞移植治療是罕見病研究領域的新焦點，也給罕見病患者帶來了新希望。近年來，干細胞治療在罕見病治療領域的突破性成果越來越頻繁地進入公眾視野，成功案例陸續(xù)展現(xiàn)。

　　1、移植干細胞再造溶酶體治療罕見病

　　異基因造血干細胞移植是溶酶體貯積病理想的治療方式，雖然此疾病并非造血方面的缺陷，但移植了正常的造血干細胞后，供體能滲透進入患者的各種組織中，替代酶缺陷的細胞，能在理論上成為正常活性酶的永久來源。正常活性的酶也能被存在酶缺陷的鄰近的細胞吸收，這些細胞功能也能恢復正常，患兒因為大分子的貯積而造成神經(jīng)系統(tǒng)的損傷，也能夠得到一定程度的修復，使病情得到遏制。

　　2、胎盤間充質(zhì)干細胞治療早衰癥

　　早衰癥又稱為科凱恩氏綜合征，是一種罕見遺傳病，患者身體衰老的速度比正常人快5-10倍，器官衰竭迅速，造成生理機能下降，目前臨床上尚無有效的治療方法。

　　北京大學第三醫(yī)院在此前開展了一項臨床試驗，那也是胎盤干細胞治療早衰癥的全球首次嘗試。14歲早衰癥女孩桐桐接受胎盤干細胞移植后，病情得到了緩解，皮膚變得比以前光滑，來了3次月經(jīng)，聽力和肝功能有了改善的跡象。

　　這則臨床研究案例充分展現(xiàn)了胎盤間充質(zhì)干細胞治療早衰癥的前景。

　　除了早衰癥，國內(nèi)在干細胞治療其他罕見病上也取得了喜人的結(jié)果。

　　2019年，復旦大學附屬兒科醫(yī)院使用干細胞移植治療兒科罕見病取得了突破，成功完成國內(nèi)首例PIK3CD基因缺陷患兒的干細胞移植。

　　干細胞治療適應癥擴大，為罕見病患者帶來希望

　　隨著獲批上市或者在研的一些干細胞技術正在擴大適應癥的研究范圍，一些干細胞療法的適應癥正往罕見病方向延伸，干細胞技術改變了多種難治性疾病的治療格局，給罕見病患者帶來了生命的新機，相信未來，干細胞會給更多的罕見病患者帶來福音。

　　本文為科普性知識，僅供學習、交流，請勿用于商業(yè)用途。

　　參考資料：　

　　[1]Hirsch， T.， Rothoeft， T.， Teig， N.， & De Rosa， L.， et al. (2017). Regeneration of the entire human epidermis using transgenic stem cells. Nature. doi:10.1038/nature24487　

　　[2] Mavilio， F.， Pellegrini， G.， Ferrari， S.， &Capurro， S.， et al. (2006). Correction of junctional epidermolysis bullosa by transplantation of genetically modified epidermal stem cells. Nature medicine， 12(12)， 1397-1402. doi:10.1038/nm1504　

　　[3] 北京衛(wèi)視，北醫(yī)三院利用干細胞技術治療早衰癥　

　　[4] Aragona， M.， &Blanpain， C. (2017). Gene therapy: Transgenic stem cells replace skin. Nature. doi:10.1038/nature24753

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