研究發(fā)現(xiàn)某基因變異會使患帕金森氏癥風險飆升
來源：新華網(wǎng)
新華網(wǎng)東京5月12日電（記者錢錚）日本科學家最新研究發(fā)現(xiàn)，負責編碼合成葡糖腦苷脂酶的基因發(fā)生變異的人罹患帕金森氏癥的風險比普通人高27倍。這一研究成果將有助于研究帕金森氏癥的病理，尋找新的預防和治療方法。
東京大學、神戶大學等機構(gòu)的研究人員在新一期美國《神經(jīng)病學文獻》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表 了上述研究成果。
研究人員介紹說，他們觀察發(fā)現(xiàn)，患有先天性代謝異常癥“葡糖腦苷脂沉積癥”的人，其家人和親戚中會出現(xiàn)帕金森氏癥患者。他們因此開始關(guān)注合成葡糖腦苷脂酶的基因。
研究人員分析了日本國內(nèi)534名帕金森氏癥患者和544名健康人的葡糖腦苷脂酶基因的堿基序列。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有50名帕金森氏癥患者的這一基因存在變異，而健康人中只有兩人的這一基因出現(xiàn)變異。
排除其他因素后統(tǒng)計分析發(fā)現(xiàn)，出現(xiàn)葡糖腦苷脂酶基因變異的人患帕金森氏癥的風險比無這種基因變異的人約高27倍。另外，出現(xiàn)這一基因變異的帕金森氏癥患者比沒有變異的患者的發(fā)病時間平均要早6．3年。
帕金森氏癥是神經(jīng)傳遞物質(zhì)多巴胺不足引起的一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要癥狀為手足顫抖、僵硬、動作緩慢、站立不穩(wěn)等。目前，可用藥物緩和該病癥狀，但尚無根治方法。
